ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ВЕДОМОСТИ
Том III № 3 2010
ISSN 1998-7102
ДЕТСКАЯ ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
27
РОЛЬ РЕЦЕПТОРА К ВИТАМИНУ D И ЕГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА
В ПРОГНОЗИРОВАНИИ ТЕЧЕНИЯ МИОПИИ У ДЕТЕЙ
© Р. Баннур, А. Н. Войтович, В. И. Ларионова
В целях анализа полиморфизма BsmI в восьмом интроне и TaqI в девятом экзоне гена
VDR
у детей
с миопией и изучения связи носительства определенного генотипа с риском развития и выражен-
ностью миопии, обследованы 84 ребенка 4–17 лет с эмметропией и осевой миопией. Традиционное
офтальмологическое обследование дополняли эхобиометрией, с оценкой длины переднезадней оси
глазного яблока, глубины передней камеры и толщины хрусталика. Генетическое исследование про-
водили методом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Установлена связь полимор-
физма BsmI/TaqI гена, кодирующего рецептор к витамину D, с размером глаза (глубиной передней
камеры и длиной переднезадней оси). Полиморфизм TaqI затрагивает лиганд-связывающий домен
рецептора, следовательно, полиморфизм гена
VDR
в сочетании с внешними факторами (недостат-
ком витамина D и/или ультрафиолетового спектра освещения), может являться фактором риска
развития миопии.
Ключевые слова:
миопия; генетический полиморфизм; рецептор к витамину D.
АКТУАЛЬНОСТЬ
На протяжении многих лет миопия представляет
актуальную проблему детской офтальмологии. Наи-
более часто причиной миопии служит растяжение
глазного яблока в переднезаднем направлении, ко-
торое связывают с нарушением физиологического
процесса эмметропизации изначально гиперметро-
пического глаза ребенка [19].
Исследования на модельных объектах выявили су-
ществование биохимических сигналов регуляции про-
цесса эмметропизации, одни из которых активируют
рост глаза (GO/GROWTH), а другие его останавлива-
ют (STOP). Подобные сигналы регуляции роста глаза
обнаружены и у человека. В частности, трансформи-
рующий фактор роста бета (TGF beta) и белок Pax6
стимулируют, а глюкагон и белки, похожие на фактор
роста фибробластов-2, — останавливают рост глаз-
ного яблока [4].
Установлен также факт наследственной предрас-
положенности к миопии, в частности, прямая связь
между миопией родителей и миопией детей, а также
увеличенный коэффициент наследования близору-
кости между монозиготными близнецами, по сравне-
нию с дизиготными [28].
В настоящее время картировано 16 ассоции-
рованных с миопией локусов на хромосомах: Xq28
(MYP1)
18р11.31
(MYP2)
, 12q21-31
(MYP3)
, 7q36
(MYP4)
, 17q21-q22
(MYP5)
, 22q12
(MYP6)
, 11p13
(MYP7)
, 3q26
(MYP8)
, 4q12
(MYP9)
, 8p23
(MYP10)
,
4q22-q27
(MYP11)
, 2q37.1
(MYP12)
, Xq23-q25
(MYP13)
, 1p36
(MYP14)
, 10q21.1
(MYP15)
и 5p15
(MYP16)
[29]. В связи с этим, гены, локализован-
ные в данных участках и одновременно кодирую-
щие белки, которые участвуют в процессах фор-
мирования и функционирования структур глаза,
являются кандидатными на роль наследственного
фактора предрасположенности к миопии. Исследо-
вание связи полиморфизма этих генов с развитием
миопии позволит лучше понять молекулярную при-
роду процесса эмметропизации глаза.
Известно, что рецептор к витамину D (VDR)
относится к ядерным рецепторам надсемейства
транскрипционных факторов, лигандами для ко-
торых являются стероидные гормоны. Данная
группа рецепторов включает в себя рецепторы к
эстрогенам, прогестерону, андрогенам, глюкокор-
тикоидным и минералокортикоидным гормонам.
Основным лигандом для VDR является витамин
1,25 (OH)
2
D
3
[5]. Рецепторы к витамину D были
обнаружены в клетках более тридцати тканей
организма человека, в том числе в фоторецепто-
рах, ганглиозных клетках и клетках пигментно-
го эпителия сетчатки, эпителия ресничного тела
и хрусталика, а также в эндотелии и базальном
эпителии роговицы [23, 15]. Функции VDR в тка-
нях глаза человека до сих пор не изучены. Однако
было установлено, что одной из мишеней для VDR,
активированного витамином D, является инги-
бирование на транскрипционном уровне синтеза
многих изоформ коллагена, в том числе и колла-
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия Росздрава»
УДК [617.753.2+ 575.174.015.3]-053.2
ГРНТИ 76.29.56
ВАК 14.01.07
Витамин D из Германии
Витамины из Германии
